.
Под аутизмом понимают тяжелые и специфические ограничения в способности к социальному взаимодействию и общению, фантазированию и особенное поведение. Большинство диагностических моделей аутизма имеют следующие общие критерии, которые называют также триадой Лорна Уинга:
- Значительное понижение способности к нормальному социальному взаимодействию, которое рано проявляется неумением контактировать, относительной потерей интереса к окружению, односторонностью в контакте, пониженной способностью регулировать социальное взаимодействие с помощью взгляда, мимики, жестов и языка тела, а также «аутистическим одиночеством», т. е. когда одиночество предпочитают человеческому общению.
- Значительный недостаток общения с поздним отстающим речевым развитием (речевым лепетом), который не заменяется мимикой; недостаток понимания жестов, игры слов; неумение привлечь внимание к себе, повтор последнего услышанного предложения или части его – эхолалия. Если есть понимание речи, то оно конкретное и вначале без понимания ее социального коммуникативного значения. Способность к пониманию символов значительно понижена. Половина всех детей с аутизмом так никогда и не пользуются речью.
- выраженное ограничение моделей поведения – с ритуалами, сопротивлением всему новому, установкой на определенные вещи, детали, людей. Узкая область интересов и часто – двигательные стереотипы и повторяющиеся, возможно даже самодеструктивные, движения тела. Чаще всего возникают также странные реакции на свет, звуки, боль, запах, тепло, холод. Гиперактивность сменяется пассивностью либо потерей инициативы. Иногда возникает желание поедать несъедобное (землю, цветы, бумагу).
Критерии диагноза:
А. По крайней мере 6 критериев из пунктов 1, 2, 3 или 2 из первого, и 1 из 2 и 3:
1. Качественные нарушения в социальном взаимодействии, если ситуация соответствует по крайней мере двум условиям из следующих:
а) очевидный недостаток способности использовать разное невербальное поведение, а также контакт глаз, выражение лица, позы и жесты для регулирования социального взаимодействия;
б) неумение устанавливать адекватные для уровня развития отношения со сверстниками;
в) недостаток спонтанного желания делить радость, интересы или дела с другими;
г) недостаток социальной и эмоциональной взаимности.
2. Качественные нарушения в умении общаться, если ситуация соответствует хотя бы одному условию из следующих:
а) позднее развитие речи или полное отсутствие развития разговорного языка (отсутствие попыток компенсировать вербальное общение другими способами, например жестами или мимикой);
б) у людей с адекватно развитой речью очевидно пониженное умение инициировать или поддержать разговор с окружающими;
в) стереотипное или повторяющееся использование слов;
г) недостаток разнообразного имитирования, адекватного уровню развития.
3. Ограниченные, повторяющиеся или стереотипные модели поведения, интересов или деятельности, если ситуация соответствует хотя бы одному из следующих условий:
а) установка на одно или несколько стереотипных и ограниченных интересов, что анормально по интенсивности или фокусированности на них;
б) негибкая установка к специфическим распорядкам и ритуалам;
в) стереотипные и повторяющиеся механические движения;
г) действия с частями объектов или нефункциональными элементами игрового материала.
Б. Запоздалая или анормальная функция по меньшей мере в одной из следующих областей с проявлением до 3 лет:
1. социальное взаимодействие;
2. вербальное общение, направленное на социальную коммуникацию;
3. символические игры или фантазии.
В. Нарушение подходит под критерии синдрома Ретта или дезинтегративного нарушения у детей. (1)
Синдром Каннера.
Синдром Каннера с наибольшей выраженностью проявляется у детей в возрасте 2-6 лет; впервые его признаки можно проследить и в более раннем возрасте. Начиная с 6-7-летнего возраста, проявления синдрома Каннера постепенно редуцируются или трансформируются в другие патологические состояния.
Клиническая картина раннего детского аутизма довольно разнообразна, но можно выделить триаду основных симптомов: 1) аутизм с аутистическими переживаниями, 2) однообразие поведения со своеобразными двигательными расстройствами и 3) расстройства речи. Интеллектуальная недостаточность, связанная с задержкой развития, встречается не всегда.(2)
Согласно описанию Каннера, ранний детский аутизм характеризуют: 1) невозможность устанавливать отношения с людьми с начала жизни; 2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными; 3) недостаточность принятия позы готовности при взятии на руки; 4) недостаточность коммуникативного пользования речью; 5) блестящая механическая память; 6) эхолалии; 7) крайняя буквальность в использовании слов; 8) извращенное использование личных местоимений; 9) нарушения пищеварения на первом году жизни; 10) резкий страх определенных громких звуков и движущихся объектов; 11) монотонное повторение звуков и движений; 12) страх изменений в обстановке; 13) однообразие спонтанной активности; 14) монотонные механические игры с неигровыми предметами; 15) впечатление хорошего интеллекта благодаря успешности в отдельных навыках и умному выражению лица; 16) серьезное выражение лица, напряженное в присутствии людей и удовлетворенное при их уходе; 17) хорошее физическое здоровье.(3)
Первоначально Каннер описал аутизм, как нарушение аффективных связей ребенка с окружающей действительностью, с людьми, в том числе с родителями. Одним из характерных признаков является как бы утрата способности ребенка к дискриминации одушевленных и неодушевленных предметов, живых и мертвых. На окружающих его людей, не исключая матери, ребенок реагирует не больше, чем на находящиеся рядом с ней предметы, ведет себя так, словно находится в одиночестве. Матери таких детей нередко отмечают, что они для них, как посторонний предмет; ребенок смотрит мимо людей или как бы сквозь них. Наблюдающееся у ребенка снижение или отсутствие реакции на звук является иногда основанием для подозрения, что он страдает глухотой. В то же время обнаруживается болезненная привязанность ребенка к матери, обусловленная зависимостью от нее и беспомощностью («симбиотическая связь»). Аутизм не бывает «пустым» — «уход в себя» связан с переживаниями, которые не всегда можно установить. Наиболее частыми бывают разнообразные проявления страха: безотчетный и неопределенный страх, ночные страхи с гипнагогическими галлюцинациями, навязчивые страхи и связанные с ними « защитные» действия. Иногда аутистические переживания выступают в форме необычных односторонних интересов или патологического фантазирования, которое отличается оторванным от реальности, причудливым и в то же время мало меняющимся содержанием.
Вторым характерным признаком синдрома Каннера является однообразие поведения с элементами одержимости. Отмечаются своеобразные, стереотипные двигательные расстройства – разнообразные вычурные движения, проявляющиеся в одной и той же форме: подпрыгивания, ходьба на цыпочках, манежный бег по кругу, мелкие движения пальцами рук, потряхивание кистями, взмахивание руками, несложные действия, напоминающие ритуалы. Во всех случаях в поведении ребенка обнаруживаются признаки одержимости. Обращают на себя внимание захваченность переживаниями, стремление к постоянному повторению своих действий. Наблюдается крайнее однообразие всего поведения ребенка.
Характерно, что больные не переносят изменения обычной обстановки, реагируя на самые незначительные перемены страхом или агрессией. Все это свидетельствует о психической ригидности.(2).
Особенности развития речи и языка включают в себя широкую гамму нарушений. Речь не столько служит целям общения, сколько отвечает необходимости называть предметы и повторять услышанное. Недоразвитие или задержка развития речи часто служит первым или решающим сигналом неблагополучия и нередко обусловливает необходимость дифференциального диагноза с афазией. Этому способствует и нередкая у аутичных детей склонность определять предметы по их функциональным свойствам.
У части детей речь развивается с задержкой , но при этом обнаруживает те же особенности, что и речь детей с нормальным или даже ускоренным ее развитием. К ним относятся хорошая механическая память и ригидность имитации, «фонографичность», «попугайность», «отсроченные эхолалии», из-за которых родители нередко переоценивают возможности больных детей.
Свойственное аутичным детям неправильное использование личных местоимений, называние себя во втором или третьем лице связывают как с эхолалией, так и с недостаточной аутоидентификацией.
Речи детей с аутизмом присуща буквальность. Язык при этом неадекватен, метафоричен и часто понятен лишь самому ребенку или узкому кругу близких людей. Речь бедна выразительными и эмоциональными проявлениями, недостаточно и однообразно тонизирована, ритмизованна и модулирована. Хотя многие дети в конце концов достигают обычного по формальным признакам словесного общения, определяющей характеристикой их речи является недостаточность социального контекста и коммуникативных функций.
Мимика описывается во множестве выражений: недетское, маловыразительное, осмысленное, вдумывающееся, задумчивое и сонное, как прорисованное карандашом лицо, лицо принца. Большинство особенностей моторики по миновании раннего детства значительно видоизменяется или исчезает.(3)
Синдром Аспергера
Под синдромом Аспергера понимается похожая на аутизм картина симптомов, но при этом дети имеют больше способностей, у них лучше развита речь, что делает симптомы менее тревожными. Критерии диагноза:
- Большие трудности во взаимном социальном общении (по меньшей мере 2 из следующих):
. а) неспособность контактировать со сверстниками;
б) безразличие в вопросе контакта со сверстниками;
в) неумение понять социальные сигналы общения;
г) социально и эмоционально не подходящее поведение.
2. Узкие интересы:
а) искажающие другие виды деятельности;
б) стереотипно повторяющиеся;
в) с заученными действиями, без глубокого смысла.
3. Потребность в постоянстве распорядка и интересов:
а) которая влияет на всю личную жизнь человека;
б) которая навязывается другим людям.
4. Речевые и языковые проблемы:
а) позднее развитие речи;
б) на первый взгляд хорошо выраженная речь;
в) формальная, педантичная речь;
г) своеобразная мелодика голоса;
д) недостаточное понимание речи.
5. Проблемы невербальной коммуникации:
а) ограниченное использование жестов;
б) неуклюжие движения тела;
в) недостаток мимики;
г) особое выражение лица;
д) своеобразный «стальной» взгляд.
6. Двигательная неуклюжесть, плохой результат при исследовании неврологического развития. (1)
Синдром Ретта.
Синдром Ретта был описан в 60-х годах Bengt
При синдроме Ретта развитие девочки в течение первых 6-18 месяцев считается нормальным, но затем оно приостанавливается или регрессирует. Симптомы аутизма (порой в течение нескольких лет) вначале являются самой тревожащей проблемой. Но если даже девочка приходит на обследование с аутистическими симптомами, то диагноз «синдром Ретта» перевешивает. Ребенок частично теряет интерес к внешнему миру, перестает пользоваться руками как надо или совершает стереотипные движения как будто «моет руки» или хлопает ими. Замедляется рост головы. Неврологические проблемы, такие, как эпилептические припадки и атаксия, длятся в течение нескольких лет. Еще до школьного возраста появляется сколиоз, проблемы периферических нервов ведут к тому, что руки и ноги перестают расти и остаются маленькими, моторика значительно ухудшается. Размахивание руками – обычный симптом. Возможно, 90 % больных впоследствии придется использовать кресло-каталку еще до того, как они станут взрослыми. Такое тяжелое нарушение развития является следствием болезни у всех больных. (1)
Другие аутистические состояния.
Есть группа детей, у которых обнаруживается группа похожих типичных симптомов, все они не полностью соответствуют критериям аутизма или синдрома Аспергера. Если по меньшей мере 4 из 12 симптомов аутизма или 6 из 20 симптомов синдрома Аспергера проявляются и есть проблема по меньшей мере в двух из трех областей в триаде Лорна Уинга, а критерии аутизма \ синдрома Аспергера не проявляются и у пациента есть клинически значимое нарушение, говорят о «похожем на аутизм состоянии», «расстройстве аутистического типа».
Иногда симптомы аутизма проявляются впервые после трех лет. В таких случаях говорят о диагнозе дезинтегративного расстройства детского возраста, которое в прошлом называли синдромом Геллера.
Дезинтегративный аутизм обычно проявляется после 2-3.5 лет нормального или почти нормального развития. Ребенок становится беспокойным, гиперактивным, плохо концентрируется. Симптомы могут возникнуть внезапно, но иногда они появляются через 2-3 недели после какой-нибудь перенесенной серьезной инфекции или стресса, вызванного, например, значительной сменой окружающей среды (переезд в экзотические страны). От недель до месяцев идет регресс речи, способности к коммуникации, способности контакта и символической игры. Моторика мало затрагивается. Когда ребенка осматривают и ставят диагноз, что часто происходит сразу после начала заболевания, клиническая картина в целом очень напоминает аутизм. Прогноз не лучше, скорее даже хуже, чем при аутизме, из-за недостатка специального лечения.(1)
Дифференциальный диагноз.